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Dia da Ciência e do Pesquisador Científico



Dia 8 de julho se comemora o Dia Nacional da Ciência e Pesquisa Científica!

Homenageando a criação da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência (SBPC), datada em 8 de julho de 1948, usamos esse dia para exaltar o progresso científico nacional e estimular a formação de novos jovens nessa área, além de dar o devido prestígio aos profissionais.

Assim, a Exxtend orgulhosamente apresenta uma entrevista exclusiva com o renomado Médico Geneticista Prof. Dr. Sérgio Pena, que é Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Diretor do Laboratório de Genômica Clínica da UFMG, assim como membro de instituições como o Conselho Nacional de Ciência e Tecnologia e a Academia Brasileira de Ciências. Também fundador da Clínica Genética Sérgio Pena e do Laboratório GENE, que foi pioneiro na utilização do DNA para determinação da paternidade no Brasil e na América Latina.

Confira:

I. Sabemos da sua brilhante trajetória no meio científico e os importantes trabalhos que contribuíram para o avanço e a reputação desse segmento no país, mas conte, brevemente, como foi o seu processo de entrada no universo da ciência?

Não lembro exatamente de quando comecei a me interessar por ciência e a pensar na possibilidade de fazer uma carreira em pesquisa. Creio que foi quando comecei a fazer o terceiro ano do segundo grau no então novo Colégio Universitário da UFMG. Nesta época tomei conhecimento do trabalho de Watson e Crick com a estrutura do DNA e dos desenvolvimentos posteriores da biologia molecular, que estava se desenvolvendo de forma espetacular.

Quando ingressei na Faculdade de Medicina da UFMG, ela estava passando por uma revolução curricular e pedagógica especialmente nas cadeiras de ciências básicas, com ênfase no ensino laboratorial. Assim, logo no início do curso tive a oportunidade de realizar o meu primeiro projeto experimental, na disciplina de biofísica. No segundo ano, no curso de bioquímica, todos os alunos tinham de realizar um projeto laboratorial supervisionado, com a duração de um mês. Isso foi minha primeira experiência com investigação e me apaixonei.

Ao começar os anos clínicos do meu curso médico já considerava seriamente me dedicar integralmente a uma carreira de pesquisa básica em genética e biologia molecular. Entretanto, para minha própria surpresa descobri que também gostava muito de clínica, especialmente de pediatria. Vi-me então na desconfortável posição de ter de fazer uma escolha entre uma carreira clínica ou de pesquisa. Após a formatura, fui fazer a residência em pediatria nos Estados Unidos, na Bowman Gray School of Medicine. Lá descobri que vários dos professores faziam paralelamente clínica e pesquisa. O conselho que recebi era de que se eu quisesse fazer ambos, deveria fazer uma formação clínica completa e terminar minha residência em pediatria e genética clínica, e também fazer uma formação formal em pesquisa e obter um PhD. Segui este conselho.

Após o término dos meus estudos tornei-me Professor Assistente de Genética da Universidade McGill em Montreal, fazendo clínica e pesquisa. Quando retornei ao Brasil 12 anos depois, mantive a mesma combinação – me tornei Professor Titular de Bioquímica na UFMG e ao mesmo tempo criei o Núcleo de Genética Médica de Minas Gerais, onde faço consultório em genética clínica e tenho um laboratório de genética molecular até hoje.

II. Os trabalhos realizados pelo Laboratório Gene são fascinantes, mas o que mais chamou a nossa atenção foi que a iniciativa de usar o DNA para determinação da paternidade no Brasil e na América Latina foi dada justamente por vocês. Nos conte mais sobre como isso aconteceu e como funciona o processo de determinação da paternidade pelo DNA.

Em 12 de junho de 1988, o Laboratório Gene – Núcleo de Genética Médica de Minas Gerais – anunciou oficialmente ao público brasileiro que já realizava o revolucionário exame de determinação de paternidade pelo DNA. A repercussão no país e no exterior foi muito grande. Neste período usávamos sondas multilocais para determinar as “impressões digitais de DNA” das pessoas envolvidas e estabelecer ou excluir com certeza absoluta as relações de paternidade.

Mais tarde, em 1990, também pioneiramente no Brasil, adicionamos os novíssimos testes pela técnica da PCR às perícias de paternidade anteriormente feitas com sondas. Esses testes necessitam menos DNA e são mais simples – por isso, embora não tão informativos e elegantes quanto as ’impressões digitais de DNA’, eles vieram mais tarde a substituí-las nos laboratórios.

A determinação de paternidade pelo DNA alavancou no Brasil uma verdadeira revolução judicial e social. Esse método agilizou a solução de dezenas de milhares de casos judiciais e, paralelamente, permitiu a solução de dúvidas de paternidade na esfera extrajudicial, dentro do seio das famílias, em total sigilo. Nesse contexto, vale a pena destacar que na edição especial de 40 anos da revista Veja, publicada no mês de setembro de 2008, a determinação de paternidade pelo DNA foi escolhida como uma das “40 coisas que mudaram sua vida em 40 anos”.

Hoje, o que era impensável em 1988 tornou-se rotina. Resultados urgentes de testes de paternidade podem ser obtidos em menos de 24 horas! Também podemos utilizar amostras biológicas diversas (sangue, células da bochecha, fios de cabelo com raiz, unhas, material de biópsias, dentes, ossos, tecidos fetais) e realizar, com confiabilidade total, exames tanto antes do nascimento de um bebê (teste pré-natal) quanto após a morte do possível pai, por meio do estudo de parentes dele ou pelo estudo de restos mortais.

III. Conhecemos a Clínica Genética Sérgio Pena e gostaríamos de saber mais sobre o que é a nova genômica, como ela se alia ao trabalho da Clínica e em quais processos ela pode ser aplicada.

Fomos também pioneiros no Brasil na introdução de uma metodologia chamada Sequenciamento Completo do Exoma. Este é um método diagnóstico para a identificação de defeitos moleculares em pacientes com suspeita de uma doença genética. O exoma é composto de cerca de 180 mil exons, que são as regiões codificadoras dos cerca de 20 mil genes presentes no genoma humano. Embora o exoma constitua apenas 1-2% do genoma humano, ele é sede de 85% das mutações que causam doenças genéticas humanas.

A prática médica tradicional no caso de um(a) paciente com suspeita de uma doença genética é de tentar fazer um diagnóstico clínico com base nas manifestações clínicas, testes de imagens e biópsias, seguido de confirmação pelo teste molecular de sequenciamento genético e pesquisa de deleções do gene candidato. Infelizmente, com esta sequência de procedimentos a maioria dos pacientes permanece sem um diagnóstico definitivo, o que acarreta efeitos negativos, pois não há elementos para estabelecer um prognóstico clínico, para indicar um tratamento específico ou para permitir o aconselhamento genético da família. Em pacientes sem um diagnóstico definitivo, não é raro que a família embarque em uma desgastante e dispendiosa via sacra diagnóstica que envolve múltiplas consultas médicas, múltiplos e repetidos testes laboratoriais e de imagens e sequenciamento de vários genes.

O sequenciamento completo do exoma veio para tentar resolver os casos que permaneceram sem diagnóstico após investigações detalhadas e intensivas. A experiência no Laboratório GENE é de que sequenciamento do exoma permite o diagnóstico definitivo e a identificação do defeito genético em cerca de 50% dos pacientes avaliados por suspeita de uma doença genética.

O sequenciamento completo do exoma tem duas etapas. A primeira etapa é o sequenciamento em si. Uma amostra, geralmente esfregaço bucal ou sangue (mas podendo também ser qualquer tecido biológico, incluindo pele, coto de cordão umbilical, etc.) é obtida do(a) paciente e o DNA é extraído. No laboratório então é feito o enriquecimento da porção codificadora de todos os genes humanos e o sequenciamento de nova geração. A segunda etapa, mais complexa e intensiva em trabalho, é de interpretação dos dados da sequência do exoma e a identificação de mutações patogênicas entre as mais de 30 mil variantes identificadas em cada exoma.

O advento do sequenciamento completo do exoma foi revolucionário em genética médica. Como já mencionamos anteriormente, no Laboratório GENE a mutação correta é encontrada em cerca de 50% dos casos sem diagnóstico. O sequenciamento completo do exoma também pode ser usado para o diagnóstico de doenças genéticas quando há alteração na estrutura cromossômica (microdeleções e microduplicações). A ampla capacidade de detectar vários níveis de alterações genômicas, aliada ao seu baixo custo, qualificam o sequenciamento completo do exoma como a primeira escolha para o diagnóstico de doenças genéticas associadas a distúrbios do neurodesenvolvimento ou encefalopatias epilépticas de início precoce.

Apoiar o desenvolvimento científico está no DNA da Exxtend!

Agradecemos imensamente a participação do Dr. Sérgio Pena neste dia tão especial e esperamos que sua trajetória sirva de inspiração para aqueles que desejam construir um futuro promissor ao lado da Ciência e da Pesquisa Científica!

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